UNE MALADIE RESPIRATOIRE ET DIGESTIVE
La mucoviscidose peut toucher le système respiratoire ou le système digestif, mais combine le plus souvent les deux atteintes. Elle perturbe le fonctionnement des glandes exocrines qui produisent un mucus anormalement épais et collant. Chacun d'entre nous produit du mucus. Il s'agit d'une matière habituellement fluide qui tapisse et humidifie l'intérieur de certains canaux de notre organisme. Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, le mucus est trop épais et collant.
Le mot mucoviscidose fait référence à ce mucus particulièrement épais : « muco » vient de mucus (glaires) ; « visci » dérive du mot visqueux (collant, insuffisamment fluide) et « (d)ose » indique qu'il s'agit d'une maladie.
Comme le mucus n'est pas assez fluide, des problèmes liés à la respiration et à la digestion apparaissent. Elle se révèle particulièrement hétérogène dans ses manifestations. La maladie se développe différemment chez chacun. Des symptômes présents chez certains patients peuvent être absents chez d'autres.
Les problèmes les plus courants sont :
Une toux profonde, grasse et chronique
Une expectoration constante et difficile
Des selles grasses, liquides et malodorantes
Une croissance et une prise de poids insuffisantes
Divers troubles digestifs tels que des crampes, des occlusions intestinales et des problèmes hépatiques.
une teneur en sel plus élevée de la sueur
Les symptômes peuvent être présents dès la naissance ou apparaîtrent plus tard, mais dans 85% des cas, les problèmes surgissent dès la première année de vie.
A partir de l'adolescence, le diabète peut s'ajouter aux autres troubles rencontrés.
A cause de ces différents symptômes, la mucoviscidose peut être confondue avec l'asthme, la bronchite, la pneumonie, l'allergie ou certaines maladies digestives.
Troubles respiratoires
Les problèmes respiratoires représentent un symptôme particulièrement courant chez les personnes souffrant de mucoviscidose. Mais d'un patient à l'autre, l'atteinte peut être très variable. Tous ne souffrent pas nécessairement de troubles respiratoires dès le départ.
Lorsque les poumons sont sains, leurs cellules produisent un mucus fluide. Ce mucus tapisse les parois des voies respiratoires et contribue à en assurer la propreté. En effet, les microbes, les bactéries et les particules de poussière viennent se déposer sur le mucus qui grâce au mouvement des cils vibratiles, remonte vers la gorge pour être évacué ou absorbé.
En cas de mucoviscidose, le mucus trop épais s'évacue mal, reste accroché dans les poumons et y retient les impuretés. Cela engendre l'obstruction progressive des voies respiratoires et l'apparition d'infections et d'inflammations chroniques. A la longue, des lésions irréversibles sont causées qui conduisent à une insuffisance respiratoire chronique.
Troubles digestifs
Le pancréas secrète des sucs digestifs. Outre les enzymes (substances chimiques nécessaires à la digestion), ces sucs pancréatiques contiennent également du bicarbonate qui a pour fonction de neutraliser l'acidité du bol alimentaire dans l'intestin grêle.
Chez les patients atteints de mucoviscidose, le suc pancréatique est trop épais et finit par obstruer les canaux qui mènent du pancréas à l'intestin grêle. Les aliments ne peuvent donc plus être digérés complètement, ce qui engendre une carence alimentaire importante, un retard de croissance et de poids.
Certains bébés naissent avec une occlusion intestinale (ileus méconial) et doivent subir une opération dès la naissance.
La mucoviscidose n'est pas une maladie contagieuse mais génétique.
Si la cause de la maladie n'est pas encore connue avec précision, on sait cependant qu'il s'agit d'une maladie héréditaire due à une anomalie génétique du chromosome 7.
Elle est transmise à la descendance de manière récessive et autosomique. Autosomique signifie que le gène responsable de la mucoviscidose n'est pas lié au sexe du porteur.
Récessif veut dire que la maladie se manifeste uniquement lorsqu'une personne possède deux gènes déficients.
Ceci veut dire que la maladie ne voit le jour que :
Si les deux parents sont porteurs du gène déviant
S'ils transmettent chacun ce gène déviant à leur enfant
Les parents porteurs ne possèdent qu'un seul gène déficient. Ils ne sont donc pas eux-mêmes touchés par la maladie. On dit qu'ils sont «porteurs sains».
l'enfant hérite :
Soit 1 : 2 gènes sains > l'enfant est sain et non porteur : 1 possibilité sur 4
Soit 2 : 1 gène sain et un gène déficient >l'enfant est sain mais porteur : 2 possibilité sur 4
Soit 4 : 2 gènes déficients > l'enfant a la mucoviscidose : possibilité : 1 sur 4
COMMENT POSE-T-ON LE DIAGNOSTIC DE LA MUCOVISCIDOSE ?
La mucoviscidose doit être de préférence diagnostiquée le plus rapidement possible, c'est-à-dire à la maternité. Un diagnostic précoce permettra de commencer rapidement un traitement approprié afin d'éviter l'apparition de lésions irréversibles. Il s'agit d'un facteur essentiel susceptible d'augmenter considérablement la qualité et l'espérance de vie des malades.
Dépistage postnatal (après la naissance)
Prise de sang dans le talon : actuellement, l'examen de sang, notamment le dosage de trypsine immunoréactive effectué quelques jours après la naissance (petite gouttelette de sang prélevée dans le talon du bébé), fait partie des méthodes de dépistage de certaines maladies dont la mucoviscidose. Ce premier dépistage qui n'est pas effectué dans toutes les maternités devra être confirmé par d'autres tests.
Test de la sueur : il s'agit de l'examen le plus courant. Ce test permet de déterminer la teneur en sel de la sueur qui, chez les patients atteints de mucoviscidose, est cinq fois supérieur à la normale. Il s'agit d'un test fiable s'il est réalisé dans un centre hospitalier spécialisé. Si les résultats ne sont pas probants, le médecin peut demander de procéder à un nouveau test.
Analyse génétique : actuellement, on peut établir le diagnostic en procédant à l'analyse génétique d'un échantillon de sang. Cela signifie que l'on tente de trouver l'origine de « l'accident » génétique responsable de la mucoviscidose. Ce n'est pas aussi facile qu'il y paraît car on a pu dénombrer jusqu'à présent plus d'un millier de mutations différentes. L'analyse génétique permet d'identifier les plus courantes et éventuellement celles qui sont présentes chez un ou plusieurs membres d'une même famille.
Test du méconium : le méconium est constitué des premières selles du nouveau-né. L'analyse consiste à dépister la présence de protéines dont on ne peut normalement pas trouver de traces. Ce test n'est plus très fréquemment utilisé, parce que les autres tests sont fiables
Le dépistage prénatal (avant la naissance)
Seules les familles ayant déjà un enfant atteint de mucoviscidose ou un cas de mucoviscidose dans leurs antécédents familiaux entrent en ligne de compte pour ce dépistage. A partir de la dixième semaine, on peut déterminer au sein du placenta de la mère, si l'enfant est effectivement atteint de mucoviscidose ou pas. En tenant compte des circonstances et de leur conviction philosophique, les parents peuvent décider de poursuivre la grossesse ou de l'interrompre.
LA MUCOVISCIDOSE EN CHIFFRES EN BELGIQUE
1 personne sur 20 est porteuse du gène responsable de la mucoviscidose.
1500 enfants ou jeunes adultes en sont atteints.
Chaque semaine, 1 enfant atteint de mucoviscidose naît.
On peut dépister la maladie à partir de la 10ème semaine de grossesse.
A l'âge de 20 ans, un patient atteint de mucoviscidose a en moyenne passé 2 années chez son kinésithérapeute.
Un patient atteint de mucoviscidose consacre environ 3 heures par jour à son traitement.
L'espérance de vie reste limitée mais grâce aux progrès de la recherche scientifique, elle est en constante évolution.
POUR + D'INFORMATION :http://www.muco.be/home/fr/index_frame.htm
La mucoviscidose peut toucher le système respiratoire ou le système digestif, mais combine le plus souvent les deux atteintes. Elle perturbe le fonctionnement des glandes exocrines qui produisent un mucus anormalement épais et collant. Chacun d'entre nous produit du mucus. Il s'agit d'une matière habituellement fluide qui tapisse et humidifie l'intérieur de certains canaux de notre organisme. Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, le mucus est trop épais et collant.
Le mot mucoviscidose fait référence à ce mucus particulièrement épais : « muco » vient de mucus (glaires) ; « visci » dérive du mot visqueux (collant, insuffisamment fluide) et « (d)ose » indique qu'il s'agit d'une maladie.
Comme le mucus n'est pas assez fluide, des problèmes liés à la respiration et à la digestion apparaissent. Elle se révèle particulièrement hétérogène dans ses manifestations. La maladie se développe différemment chez chacun. Des symptômes présents chez certains patients peuvent être absents chez d'autres.
Les problèmes les plus courants sont :
Une toux profonde, grasse et chronique
Une expectoration constante et difficile
Des selles grasses, liquides et malodorantes
Une croissance et une prise de poids insuffisantes
Divers troubles digestifs tels que des crampes, des occlusions intestinales et des problèmes hépatiques.
une teneur en sel plus élevée de la sueur
Les symptômes peuvent être présents dès la naissance ou apparaîtrent plus tard, mais dans 85% des cas, les problèmes surgissent dès la première année de vie.
A partir de l'adolescence, le diabète peut s'ajouter aux autres troubles rencontrés.
A cause de ces différents symptômes, la mucoviscidose peut être confondue avec l'asthme, la bronchite, la pneumonie, l'allergie ou certaines maladies digestives.
Troubles respiratoires
Les problèmes respiratoires représentent un symptôme particulièrement courant chez les personnes souffrant de mucoviscidose. Mais d'un patient à l'autre, l'atteinte peut être très variable. Tous ne souffrent pas nécessairement de troubles respiratoires dès le départ.
Lorsque les poumons sont sains, leurs cellules produisent un mucus fluide. Ce mucus tapisse les parois des voies respiratoires et contribue à en assurer la propreté. En effet, les microbes, les bactéries et les particules de poussière viennent se déposer sur le mucus qui grâce au mouvement des cils vibratiles, remonte vers la gorge pour être évacué ou absorbé.
En cas de mucoviscidose, le mucus trop épais s'évacue mal, reste accroché dans les poumons et y retient les impuretés. Cela engendre l'obstruction progressive des voies respiratoires et l'apparition d'infections et d'inflammations chroniques. A la longue, des lésions irréversibles sont causées qui conduisent à une insuffisance respiratoire chronique.
Troubles digestifs
Le pancréas secrète des sucs digestifs. Outre les enzymes (substances chimiques nécessaires à la digestion), ces sucs pancréatiques contiennent également du bicarbonate qui a pour fonction de neutraliser l'acidité du bol alimentaire dans l'intestin grêle.
Chez les patients atteints de mucoviscidose, le suc pancréatique est trop épais et finit par obstruer les canaux qui mènent du pancréas à l'intestin grêle. Les aliments ne peuvent donc plus être digérés complètement, ce qui engendre une carence alimentaire importante, un retard de croissance et de poids.
Certains bébés naissent avec une occlusion intestinale (ileus méconial) et doivent subir une opération dès la naissance.
La mucoviscidose n'est pas une maladie contagieuse mais génétique.
Si la cause de la maladie n'est pas encore connue avec précision, on sait cependant qu'il s'agit d'une maladie héréditaire due à une anomalie génétique du chromosome 7.
Elle est transmise à la descendance de manière récessive et autosomique. Autosomique signifie que le gène responsable de la mucoviscidose n'est pas lié au sexe du porteur.
Récessif veut dire que la maladie se manifeste uniquement lorsqu'une personne possède deux gènes déficients.
Ceci veut dire que la maladie ne voit le jour que :
Si les deux parents sont porteurs du gène déviant
S'ils transmettent chacun ce gène déviant à leur enfant
Les parents porteurs ne possèdent qu'un seul gène déficient. Ils ne sont donc pas eux-mêmes touchés par la maladie. On dit qu'ils sont «porteurs sains».
l'enfant hérite :
Soit 1 : 2 gènes sains > l'enfant est sain et non porteur : 1 possibilité sur 4
Soit 2 : 1 gène sain et un gène déficient >l'enfant est sain mais porteur : 2 possibilité sur 4
Soit 4 : 2 gènes déficients > l'enfant a la mucoviscidose : possibilité : 1 sur 4
COMMENT POSE-T-ON LE DIAGNOSTIC DE LA MUCOVISCIDOSE ?
La mucoviscidose doit être de préférence diagnostiquée le plus rapidement possible, c'est-à-dire à la maternité. Un diagnostic précoce permettra de commencer rapidement un traitement approprié afin d'éviter l'apparition de lésions irréversibles. Il s'agit d'un facteur essentiel susceptible d'augmenter considérablement la qualité et l'espérance de vie des malades.
Dépistage postnatal (après la naissance)
Prise de sang dans le talon : actuellement, l'examen de sang, notamment le dosage de trypsine immunoréactive effectué quelques jours après la naissance (petite gouttelette de sang prélevée dans le talon du bébé), fait partie des méthodes de dépistage de certaines maladies dont la mucoviscidose. Ce premier dépistage qui n'est pas effectué dans toutes les maternités devra être confirmé par d'autres tests.
Test de la sueur : il s'agit de l'examen le plus courant. Ce test permet de déterminer la teneur en sel de la sueur qui, chez les patients atteints de mucoviscidose, est cinq fois supérieur à la normale. Il s'agit d'un test fiable s'il est réalisé dans un centre hospitalier spécialisé. Si les résultats ne sont pas probants, le médecin peut demander de procéder à un nouveau test.
Analyse génétique : actuellement, on peut établir le diagnostic en procédant à l'analyse génétique d'un échantillon de sang. Cela signifie que l'on tente de trouver l'origine de « l'accident » génétique responsable de la mucoviscidose. Ce n'est pas aussi facile qu'il y paraît car on a pu dénombrer jusqu'à présent plus d'un millier de mutations différentes. L'analyse génétique permet d'identifier les plus courantes et éventuellement celles qui sont présentes chez un ou plusieurs membres d'une même famille.
Test du méconium : le méconium est constitué des premières selles du nouveau-né. L'analyse consiste à dépister la présence de protéines dont on ne peut normalement pas trouver de traces. Ce test n'est plus très fréquemment utilisé, parce que les autres tests sont fiables
Le dépistage prénatal (avant la naissance)
Seules les familles ayant déjà un enfant atteint de mucoviscidose ou un cas de mucoviscidose dans leurs antécédents familiaux entrent en ligne de compte pour ce dépistage. A partir de la dixième semaine, on peut déterminer au sein du placenta de la mère, si l'enfant est effectivement atteint de mucoviscidose ou pas. En tenant compte des circonstances et de leur conviction philosophique, les parents peuvent décider de poursuivre la grossesse ou de l'interrompre.
LA MUCOVISCIDOSE EN CHIFFRES EN BELGIQUE
1 personne sur 20 est porteuse du gène responsable de la mucoviscidose.
1500 enfants ou jeunes adultes en sont atteints.
Chaque semaine, 1 enfant atteint de mucoviscidose naît.
On peut dépister la maladie à partir de la 10ème semaine de grossesse.
A l'âge de 20 ans, un patient atteint de mucoviscidose a en moyenne passé 2 années chez son kinésithérapeute.
Un patient atteint de mucoviscidose consacre environ 3 heures par jour à son traitement.
L'espérance de vie reste limitée mais grâce aux progrès de la recherche scientifique, elle est en constante évolution.
POUR + D'INFORMATION :http://www.muco.be/home/fr/index_frame.htm
